La amiloidosis es considerada una enfermedad rara y poco frecuente. Consiste en que proteínas anormales, llamadas amiloides, se acumulan y forman depósitos en los órganos y tejidos del cuerpo. Las hay de varios tipos y para el objeto de este estudio, se registraron 24 casos de amiloidosis por depósitos de transtiretina (AC-TTR) y 36 casos de amiloidosis cardiaca o de depósitos de cadenas livianas (AC-AL), esta última, una enfermedad que es considerada una urgencia hematológica. El corazón bombea menos sangre con cada latido y si la amiloidosis afecta el sistema eléctrico del corazón, puede incidir en el ritmo cardiaco. Estos problemas producen la muerte a los 6 meses en más de un 50% de los casos y es padecida principalmente por gente anciana de ambos sexos.

 “Al paciente no se le nota mucho la insuficiencia cardíaca porque el corazón no está fallando definitivamente. Se da cuenta de que se cansa al caminar, que debe dormir semisentado, que se le hinchan las piernas y el abdomen o tiene otras otros síntomas, como déficit neurológico, somnolencia, diarrea, pero por, sobre todo, se cansa. Es una enfermedad extraña y poco conocida, además, tiene un tratamiento difícil y caro. Cuando se acerca a lo hematológico, el tratamiento se asimila a mieloma múltiple con cobertura GES en nuestro país”, grafica la Dra. Massardo.

Los autores también registraron casos de amiloidosis AC-TTR, la que puede ser hereditaria (causada por un gen defectuoso o mutado) o de tipo salvaje (desarrollada con la edad). Agrega la especialista: “Esta amiloidosis tiene distintos orígenes: la población afroamericana muestra una mutación distinta que la europea, por ejemplo, y existen varias mutaciones más. A estos pacientes hay que estudiarlos para definir, si presentan patrones que hagan pensar en esta amiloidosis… Requiere una medicación bastante cara, de varios millones mensuales. Pero mejora la sobrevida en ambos casos, si se trata. Y estamos esperando educar a la población de pacientes también para que ellos postulen a la Ley Ricardo Soto porque esta ley requiere que los pacientes la soliciten, porque si no se trata, la gente fallece”.

La Medicina Nuclear aporta un examen clave para discriminar los diagnósticos de amiloidosis AL de la ATTR: el cintigrama de miocardio con pirofosfato (utilizando tomografía por emisión de fotón único acoplada a tomografía computarizada, o SPECT/CT), examen que se realiza en nuestro centro con el CT del equipo PET. Junto a la ecocardiografía (Strain) y en algunos casos a la cardiorresonancia magnética (CRM) han sistematizado el diagnóstico diferencial de esta enfermedad, favoreciendo el desarrollo de terapias específicas para AC-AL y para AC-TTR, lo que ha permitido una reducción significativa de la mortalidad. 

La Dra. Massardo está a cargo del registro en Redcap (Research Electronic Data Capture, plataforma de administración de bases de datos orientadas a la investigación científica y clínica) y agrega: “Todo este trabajo está certificado por el Comité de Ética para que sea un registro autorizado y además, estamos al amparo de la Sociedad Chilena de Cardiología para hacerlo más amplio y para que no pertenezca a un centro hospitalario o clínica”.

Respecto a los hallazgos visualizados en el registro, nos detalla la Dra. Massardo: “Encontramos varias cosas, por ejemplo, que la mutación más prevalente es la afroamericana, cosa que no esperábamos. Encontramos también que los pacientes llegaban bastante tarde al diagnóstico, por lo tanto, eran tratados más tarde aún”. Y agrega: “Yo creo que el registro logró su objetivo en el sentido de que se ha dado a conocer la enfermedad entre los cardiólogos, entre los residentes que vienen acá, los radiólogos. Ha ayudado a reconocer cuáles son los hallazgos más comunes y a solicitar los exámenes en un flujograma que sea el más adecuado para hacerlo más eficiente y con el diagnóstico más rápido y preciso”. 

Le preguntamos a la Dra. Massardo, si hay subdiagnóstico en Chile. “En comparación a otros registros internacionales, te diría que en varias partes del mundo lo hay. Nosotros estamos empezando en el país, pero yo creo que en todo el mundo hay subdiagnóstico y hay muchas partes en que no se ha hecho ningún registro, en que no se ha logrado educar lo suficiente. Yo creo que las universidades están liderando este tipo de acciones. El problema es que los exámenes que se hacen y la terapia son de alto costo”.

¿Por qué se da en pacientes mayores? "Porque es depósito de una sustancia que está circulante, que no debiera desdoblarse y que se empieza a acumular. Pudiera darse en gente más joven, pero de los mutados porque en pacientes mayores en caso de ATTR es raro que se pueda tener la mutación y que no se haya expresado en algún momento. Lo ideal sería descubrirla precozmente para tratarla. En general es sobre 70 años, sobre 75 años”. 

Y el compromiso no solo es cardíaco, también puede ser neurológico. “Los neurólogos pueden tener un tercio de sus casos con compromiso cardíaco y, al revés, los cardiólogos pueden tener un tercio de sus casos con un compromiso neurológico. Y el otro tercio puede ser mixto; también hay depósito en otros órganos, en el caso de la AL especialmente”, señala. 

Entonces, es una enfermedad compleja que incluye a cardiólogos, neurólogos, hematólogos y genetistas. Además, de los especialistas de imágenes en medicina nuclear y radiología, se deben evaluar electrocardiogramas, ecocardiografías, exámenes de laboratorio e imágenes de medicina nuclear y resonancias magnéticas cardíacas.

Y sobre el desafío que se impone hacia adelante para RAMICAR, citamos para ello la misma conclusión del artículo: “Creemos necesario ampliar el registro a distintas regiones de nuestro país. Debido a la complejidad del diagnóstico y las dificultades de acceso a terapia específica, es evidente que se requieren equipos multidisciplinarios perfectamente articulados que permitan centralizar la atención de estos pacientes”. 

Quien lidera el estudio, es el Dr. Jaime Álvarez, cardiólogo clínico y ecocardiografista, en conjunto con los cardiólogos, Dres. Jorge Jalil y Fernando Verdugo. De nuestro Hospital Clínico, participaron también el Dr. Alejandro Rojas de la Sección de Medicina Nuclear, y el Dr. Marcelo Llancaqueo del Departamento Cardiovascular.